به نقل از «خبرگزاری صدا و سیما»

توالی یابی سریع ژنوم سریعترین راه برای تشخیص صرع نوزادان

تاریخ انتشار: ۲۹ مرداد ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۸۵۰۸۳۳۹

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، به نقل از وبگاه مجله The Lancet Neurology، صرع نوزادان اغلب به دلایل ژنتیکی ایجاد می‌شود. در حال حاضر بیش از ۸۰۰ علت ژنتیکی مختلف برای صرع نوزادان شناخته شده است و بسیاری از آن‌ها علائم مشابهی دارند. توالی یابی سریع ژنوم (rGS) روشی سریع برای آزمایش تغییرات در دی ان‌ای است که می‌تواند باعث ایجاد یا کمک به یک وضعیت پزشکی شود.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

یک مطالعه بین‌المللی که توسط مؤسسه تحقیقاتی کودکان مرداک رهبری می‌شود، اولین مطالعه‌ای است که توالی یابی سریع ژنوم را به عنوان راهی برای تشخیص سریع صرع جدید در نوزادان بررسی می‌کند.    برخلاف تشنج‌های آشنا که در بیماران صرعی بزرگسالان مشاهده می‌شود، صرع نوزادی معمولاً به صورت تشنج‌ها و اسپاسم‌های کانونی ظریف، مانند سفتی مختصر پشت یا حرکت چشم به سمت بالا ظاهر می‌شود. تشنج‌های طولانی مدت درمان نشده می‌توانند خطرناک باشند و در رشد و تکامل کودک اختلال ایجاد کنند، بنابراین مهم است که این بیماری به موقع تشخیص داده و درمان شود. پژوهشگران امیدوارند که یافته‌های آن‌ها به این معنی باشد که این روش پیشرفته به طور گسترده در دسترس خواهد بود.   کاترین هاول (Katherine Howell) یکی از پژوهشگران این مطالعه گفت: تشنج‌های کنترل نشده در مغز در حال رشد کودک می‌تواند منجر به نرخ بالای عقب ماندگی‌های رشدی شود. شناسایی زودهنگام علت می‌تواند به راهنمایی گزینه‌های درمانی مانند تغییرات دارویی که می‌تواند کنترل تشنج را بهبود بخشد، کمک کند.  روش‌های آزمایش ژنتیک کنونی اغلب ماه‌ها یا حتی سال‌ها طول می‌کشد که منجر به از دست رفتن فرصت‌ها می‌شود.   هاول به آزمایش ژنتیکی به اصطلاح سریع اشاره می‌کند که می‌تواند تمام ژن‌های موجود در دی ان‌ای (کل اگزوم) یا فقط ژن‌های مربوط به یک وضعیت پزشکی (اگزوم بالینی) را بررسی کند. این با توالی یابی سریع ژنوم متفاوت است که به تمام دی ان‌ای افراد و نه فقط ژن‌ها نگاه می‌کند.   پژوهشگران ۱۰۰ نوزاد را از مورد بررسی قرار دادند. نمونه خون از نوزادان و در صورت امکان از یک یا هر دو والدین بیولوژیکی گرفته شد. پس از تجزیه و تحلیل نمونه ها، پژوهشگران دریافتند که توالی یابی سریع ژنوم دارای نرخ تشخیصی بالای ۴۳ درصد برای صرع نوزادی است. در نتیجه تشخیص با استفاده از توالی یابی سریع ژنوم، ۵۶ درصد از نوزادان در مطالعه برنامه‌های درمانی خود را تغییر دادند.   علاوه بر این، محققان دریافتند که توالی یابی سریع ژنوم سه‌گانه شامل تجزیه و تحلیل نمونه‌هایی از والدین و کودک، می‌تواند یافته‌های تشخیصی ثانویه یا تصادفی را در نوزاد و والدین شناسایی کند. به گفته محققان، یافته‌ها به نیاز به دسترسی بیشتر به فناوری‌های پیشرفته مانند توالی یابی سریع ژنوم برای بهبود درمان بیماران اشاره می‌کند.    هاول گفت: ما انتظار داریم توالی یابی سریع ژنوم، نتیجه نوزادان مبتلا به صرع را با ارائه مراقبت‌های فردی، متناسب با علت زمینه ای، در ابتدایی‌ترین مرحله ممکن، بهبود بخشد. بیش از نیمی از افرادی که در مطالعه ما تشخیص داده بودند، شاهد تغییر درمان خود بودند که یک نتیجه قابل توجه برای این جمعیت آسیب پذیر بود.      

منبع: خبرگزاری صدا و سیما

کلیدواژه: تشنج ها

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.iribnews.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «خبرگزاری صدا و سیما» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۸۵۰۸۳۳۹ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

ریشه‌یابی خشونت‌های فیزیکی و کلامی/ جریمه بدون آموزش تاثیری ندارد

به گزارش خبرنگار مهر، ورزش فوتبال به دلیل محبوبیتی که در سراسر جهان و همچنین در ایران دارد بسیار مورد توجه است و این رشته ورزشی به دلیل پوشش رسانه‌ای گسترده و همچنین حضور تماشاگران و هواداران متعدد در ورزشگاه می‌تواند فرهنگ غالب کشور را منعکس کند.

فرهنگ فوتبال در کشور ما بازیگران مهمی دارد و چهره‌های مطرح ورزشی و بازیکنان شناخته شده‌ای که در تیم‌های بزرگ حضور دارند از جمله بازیگران تأثیرگذاری هستند که می‌توانند نقش مهمی در فرهنگ فوتبال کشور ایفا کنند.

دکتر معصومه کلاته سیفری استاد دانشگاه و پژوهشگر حوزه فرهنگ و جامعه شناسی ورزش در گفت و گو با خبرنگار مهر، به بررسی مساله «فرهنگ فوتبال» و «فرهنگ هواداری» در ایران پرداخت و «آموزش» را مهم‌ترین رکن در اصلاح ناهنجاری‌های موجود در فوتبال دانست بر این نکته تاکید کرد که جریمه به تنهایی نمی‌تواند نقش مؤثری در بهبود رفتارهای حاکم در فوتبال ایران داشته باشد.

خشونت یک چرخه بی پایان است

دکتر معصومه کلاته سیفری در ابتدا به عواملی که می‌تواند به بروز خشونت در ورزشگاه منجر شود اشاره کرد و بر فراگیر بودن این امر در سراسر جهان تاکید کرد و گفت: مساله خشونت تماشاگران مختص به فوتبال ایران نیست در کشورهای اروپایی و همچنین با شدت بیشتری در کشورهای آمریکای جنوبی قابل مشاهده است. در ایران هم شاهدیم که برخی مسابقات که حساسیت زیادی دارد به خشونت منتهی شود. این خشونت‌ها شامل خشونت کلامی، فیزیکی و اجتماعی است که نسبت به کسانی چون دیگر هواداران، داوران، بازیکنان یا عوامل برگزار کننده رخ می‌دهد. این خشونت‌ها که هر از گاهی در فوتبال اروپا و با شدت بیشتر در آمریکای جنوبی شاهد آن هستیم به دلیل «اصل رقابت» و تلاش برای «برتری جویی» و «تعصبات» رخ می‌دهد.

این استاد دانشگاه گفت: هوادارها بخش مهمی از این ورزش هستند که موجب گرم‌تر شدن تنور مسابقات می‌شوند. اما این رقابت‌ها وقتی رنگ و بوی مالی بیشتری به خود می‌گیرد خشونت‌ها هم افزایش پیدا می‌کند. برای نمونه در یک مسابقه بزرگی که در سراسر دنیا پخش می‌شود و شرط بندی‌های گسترده‌ای روی آن صورت می‌گیرد هر جزئی از این مسابقه اهمیت ویژه ای پیدا می‌کند و بر رفتار تماشاگران اثر می‌گذارد. به این ترتیب خشونت و حساسیت مسابقه ارتباط مستقیمی با هم دارند.

وی ادامه داد: اگر خشونت‌هایی که در سکوها رخ می‌دهد کنترل نشود قابل تکثیر است و می‌تواند به دیگر تماشاگران و حتی بازیکنان و مسؤولان مسابقه منتقل شود و در بدترین حالت، ممکن است به خانه و زندگی شخصی افراد هم تکثیر شود و چرخه‌ای از خشونت شکل بگیرد.

عوامل بروز خشونت در ورزشگاه

وی گفت: از دلایل بروز این خشونت‌ها می‌توان عوامل متعددی را ذکر کرد که شامل درگیری‌های داخل زمین، عوامل برگزارکننده، فشارهای اقتصادی یا فشارهای اجتماعی است. فردی که برای گذراندن اوقات فراغت به ورزشگاه می‌آید و پول نسبتاً زیادی را هم برای خرید پرداخت می‌کند با این مساله مواجه می‌شود که امکانات خاصی چه از لحاظ رفاهی و چه از لحاظ بهداشتی در ورزشگاه برای او فراهم نشده است و اگر کیفیت بازی هم نتواند او را راضی کند پس با یک تجربه ناخوشایند و ناموفق روبرو شده است و همین مساله موجب می‌شود خشونت بروز کند.

خشونت هواداران نقطه آغازین مشخصی ندارد و نمی‌توان بخش مشخصی را عامل آن دانست و هر یک از عوامل بازی از جمله تماشاگران، داوران، بازیکنان، مربیان و عوامل بازی ممکن است با تصمیمات یا رفتار خود، خشونت را به دیگری منتقل کنند.

خشونت در ورزشگاه ایجاد نمی‌شود

دکتر کلاته سیفری ادامه داد: اما نباید این اشتباه را مرتکب شد که تصور کنیم خشونت تماشاگران در ورزشگاه ایجاد شده است. این خشونت در ورزشگاه فرصت بروز پیدا کرده است اما بخشی از خشونت جامعه است. این خشونت در جامعه وجود داشته است و در ورزشگاه فرصت بروز پیدا کرده است. اما مساله اینجاست که در جامعه کسی به دنبال کنکاش و جست و جوی خشونت نیست اما هنگامی که این خشونت از طریق دریچه تلویزیون مشاهده می‌شود گمان بر این است که ورزشگاه محل رویش خشونت بوده است. فرهنگ هواداری جزئی از فرهنگ جامعه است و خشونتی که در ورزشگاه رخ می‌دهد نمودی از خشونتی است که در جامعه وجود دارد.

تماشاگر باید تحت نظارت باشد

امروزه در تمامی بخش‌های جامعه سامانه‌هایی برای حوزه‌های مختلف طراحی شده است و مورد استفاده قرار می‌گیرد. همانطور که افراد در بسیاری از بخش‌های جامعه تحت نظارت هستند و رفتار آنها کنترل می‌شود در ورزشگاه هم باید همین اتفاق بیفتد. اما بسیار قابل تأمل است که در ورزشگاه نظارتی بر عملکرد تماشاگران نیست و برخی از آنها آزادانه دست به هر کاری می‌زنند بدون آنکه تخلفی از آن‌ها ثبت شود. در کشوری مانند انگلیس تماشاگر می‌داند که ورودش به ورزشگاه و رفتارش تحت نظارت است و اگر مرتکب تخلفی شود با جریمه مواجه می‌شود. ضمن اینکه پیش از هر چیز، برای اصلاح فرهنگ و بهبود آن آموزش‌هایی ارائه شده است.

بسیار مهم است که رفتار تماشاگران در ورزشگاه ثبت شود و لیدرها به خوبی آموزش داده شوند و کنترل شوند.

‌سلبریتی‌های ورزشی باید آموزش ببینند

این استاد دانشگاه در ادامه به لزوم به‌کارگیری فرایندهایی برای اصلاح فرهنگ حاکم بر فوتبال تاکید کرد و معتقد است اعمال جریمه‌هایی همچون محرومیت از مسابقه و یا جریمه نقدی بدون آموزش کاملاً بی اثر است و صرفاً منبع درآمدی برای فدراسیون فوتبال است. آموزش بیش از جریمه اهمیت دارد.

دکتر کلاته سیفری بر این مساله تاکید کرد که بررسی رفتار تک تک تماشاگران ممکن نیست اما از آنجا که خشونت یک چرخه است و بازیکنان و چهره‌های مطرح در این فرایند هم اثرگذار و هم اثرپذیر هستند باید به لحاظ فرهنگی مورد توجه قرار بگیرند. باید به بازیکنان آموزش داد تا در مواقعی که تحت فشار قرار می‌گیرند رفتارهای زشت یا خشونت‌آمیز از خود به نمایش نگذارند.

نقش رسانه در آموزش و اطلاع رسانی

وی در ادامه به نقش رسانه و تلویزیون در اصلاح این روند و ارائه آموزش‌ها تاکید کرد و گفت: تلویزیون ابزار بسیار مناسبی برای ارائه آموزش‌های مربوط به فرهنگ هواداری است. شاهدیم که در یک دیدار فوتبال که به صورت زنده پخش می‌شود بارها تبلیغات مختلفی نشان داده می‌شود اما اگر بخشی از این تبلیغات به مسائل آموزشی در خصوص نکات فرهنگی و آموزشی با هدف اصلاح و بهبود خشونت‌ها و پرخاش‌ها و نحوه رفتار صحیح در ورزشگاه چه از سوی تماشاگرها و چه از سوی بازیکنان اختصاص پیدا می‌کرد می‌توانست به ابزار بسیار مناسبی برای آموزش تبدیل شود.

مواردی مثل احترام بازیکن به هوادار، احترام هوادار به بازیکن یا کنترل هیجان و خشونت مواردی است که باید در صدا و سیما آموزش داده شود.

لزوم آموزش به مدیران، مربیان و بازیکنان

وی به حواشی پیش آمده در خصوص یکی از بازیکنان ملی پوش پرسپولیس و رفتارش با هواداران تیم اشاره کرد و گفت: این بازیکن پس از رفتاری که با تماشاگران تیمش انجام داد جریمه مالی شد در حالی که این مبلغ ممکن است برای او عدد قابل توجهی نباشد ضمن اینکه این مساله صرفاً یک درآمدزایی برای کمیته انضباطی است و ممکن است تأثیر در رفتارهای آینده این بازیکن نداشته باشد. برای مثال پس از اینکه چنین رفتاری را از خود به نمایش گذاشت در کدام کلاس آموزشی نشست و چه چیزی به او آموخته شد تا در آینده مرتکب چنین خشونت و پرخاشی نشود.

این استاد دانشگاه در پایان بر لزوم وجود آموزش برای تمام ارکان فوتبال تاکید کرد و گفت: مساله آموزش و اصلاح فرهنگ فوتبال مختص به تماشاگر و بازیکن نیست. در باشگاهی شاهد درگیری‌های پرخاشگرانه بین یک مدیر عالی ورزشی و یک چهره سرشناس ورزشی هستیم. همین مساله می‌تواند خشونت را به بازیکن و تماشاگر منتقل کند. وقتی بازیکن ملی پوش، مدیران رده بالا و سرمربیان سطح یک چنین خشونت‌هایی را از خود نشان می‌دهند کنترل این خشونت در تماشاگرها کار دشوارتری است.

اینکه خشونت و درگیری میان مدیر و سرمربی وجود دارد نشان از نبود آموزش کافی در این خصوص است. تبعات این مساله این است که این خشونت‌ها به جامعه کشیده می‌شود و تأثیر آن را روی سکوهای ورزشگاه می‌بینیم. وقتی در چنین سطحی از طرف مدیران رده بالا و چهره‌های شاخص ورزشی شاهد چنین خشونت‌هایی هستیم نمی‌توان از یک تماشاگر جوان انتظار زیادی داشت.

بررسی رفتار تک تک تماشاگران ممکن نیست اما از آنجا که خشونت یک چرخه است و بازیکنان و چهره‌های مطرح در این فرایند هم اثرگذار و هم اثرپذیر هستند باید به لحاظ فرهنگی مورد توجه قرار بگیرند. باید به بازیکنان، مربیان و مدیران آموزش داد تا در مواقعی که مورد فشار قرار می‌گیرند رفتارهای زشت یا خشونت آمیز از خود به نمایش نگذارند.

کد خبر 6043755